Demență – panel genetic complex de 58 de gene (SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: panel genetic demență, testare genetică Alzheimer, NE2301, secvențiere gene demență

Analizează prin secvențiere și prin căutarea delețiilor/duplicațiilor 58 de gene asociate cu demențe ereditare, precum boala Alzheimer cu debut precoce, demența frontotemporală și alte forme rare. Poate găsi cauza genetică a unei boli deja instalate.

Interval de referințăFără variante patogene identificate; rezultatul este descriptiv (variante patogene, probabil patogene, de semnificație incertă)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA (uneori și salivă, conform laboratorului)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Demență sau declin cognitiv cu debut precoce (de obicei sub 65 de ani), istoric familial de demență, la recomandarea neurologului sau a medicului genetician, de regulă după consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este necesar consimțământul informat și, de preferat, consilierea genetică înainte și după test. Rezultatele pot avea implicații pentru rude.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene sau probabil patogene susține o cauză genetică a simptomelor. Variantele de semnificație incertă nu permit concluzii și pot fi reevaluate în timp. Rezultatul se discută doar cu medicul geneticist.

Valori scăzute

Absența variantelor patogene scade probabilitatea unei forme ereditare cunoscute, dar nu exclude demența și nici o cauză genetică neacoperită de panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Dementa - panel complex de 58 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2301)	3933 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.