Epidermoliza buloasă – panel genetic de 26 de gene (DE0301)

Denumiri: epidermoliza buloasa genetic, panel EB, test genetic epidermoliza, DE0301

Test genetic care analizează simultan 26 de gene implicate în epidermoliza buloasă, o boală ereditară în care pielea și mucoasele formează bășici la traumatisme minime. Include secvențierea genelor și căutarea ștergerilor sau dublărilor de material genetic (DEL/DUP).

Interval de referințăNu se identifică variante patogene; rezultatul este un raport genetic interpretat de medicul genetician

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (uneori și alte probe, conform laboratorului)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Bășici sau leziuni ale pielii apărute de la naștere sau în copilăria mică, pentru confirmarea diagnosticului și a tipului de boală, pentru sfat genetic în familie sau diagnostic prenatal în familii cu variantă cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat, iar testul se face de obicei după consult genetic.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă într-una dintre gene, ceea ce confirmă diagnosticul și orientează tipul bolii și modul de transmitere. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate și nu confirmă singure boala.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în genele testate. Nu exclude complet boala, deoarece pot exista cauze genetice care nu sunt acoperite de panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Epidermoliza buloasa - panel complex de 26 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (DE0301)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.