Epilepsie – panel genetic de 511 gene (NE1001)

Denumiri: epilepsie genetic, panel epilepsie, test genetic convulsii, NE1001

Test genetic de amploare care analizează 511 gene asociate cu epilepsia și cu alte tulburări neurologice sau de dezvoltare care includ crize. Cuprinde secvențierea genelor și detectarea ștergerilor sau dublărilor (DEL/DUP).

Interval de referințăNu se identifică variante patogene; rezultatul este un raport genetic interpretat de medicul genetician

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Epilepsie cu debut precoce, epilepsie cu cauză necunoscută sau greu de controlat, epilepsie asociată cu întârziere în dezvoltare, cu alte malformații, sau antecedente familiale; la recomandarea neurologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este necesar consimțământul informat, iar consultul genetic înainte de test este recomandat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă care poate explica epilepsia; poate influența alegerea tratamentului, prognosticul și sfatul genetic pentru familie. Variantele cu semnificație incertă nu permit concluzii sigure.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate. Nu exclude originea genetică, pentru că nu toate variantele sunt detectabile sau cunoscute în prezent.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Epilepsie - panel complex de 511 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE1001)	4968 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.