Analize / Genetică

Aortopatie – panel genetic complex de 53 de gene (CA1001)

Denumiri: panel gene aortă, boli genetice ale aortei, test genetic anevrism aortic, sindrom Marfan panel genetic

Test genetic care analizează 53 de gene implicate în bolile ereditare ale peretelui aortei, precum sindromul Marfan, sindromul Loeys-Dietz sau sindromul Ehlers-Danlos vascular. Se caută atât modificări punctiforme ale genelor, cât și pierderi sau câștiguri de fragmente de ADN (DEL/DUP).

Când se recomandă

Dilatație sau anevrism de aortă la vârstă tânără, disecție de aortă, istoric familial de boli aortice sau moarte subită, trăsături sugestive de boală a țesutului conjunctiv.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar pentru testare este necesar consimțământul informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă genetică patogenă sau probabil patogenă, ceea ce confirmă o cauză ereditară și poate orienta urmărirea cardiologică și testarea rudelor. Pot apărea și variante de semnificație incertă, care necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în genele analizate. Nu exclude complet o cauză genetică, deoarece pot exista gene sau mecanisme neacoperite de panel.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.