Analize / Genetică

Ataxie – panel genetic de 257 de gene (NE2101)

Denumiri: panel gene ataxie, ataxii ereditare test genetic, ataxie spinocerebeloasă test genetic, panel NGS ataxie

Test genetic care analizează 257 de gene asociate cu ataxiile ereditare, adică boli în care apar tulburări de echilibru și coordonare a mișcărilor din cauza afectării cerebelului sau a căilor sale. Include variante punctiforme și deleții sau duplicații.

Când se recomandă

Tulburări de mers și coordonare cu debut la orice vârstă fără cauză dobândită, istoric familial de ataxie, după excluderea altor cauze (toxice, vasculare, carențiale, autoimune).

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă care poate explica ataxia și permite sfat genetic pentru familie. Variantele de semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate. Nu exclude complet o boală ereditară, de exemplu cele cauzate de expansiuni de repetiții care pot necesita teste dedicate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.