Analize / Genetică

Atrezie gastrointestinală – panel genetic de 15 gene (MA2801)

Denumiri: atrezie intestinală test genetic, panel gene malformații digestive, atrezie esofagiană genetic, atrezie duodenală genetic

Test genetic care analizează 15 gene implicate în malformațiile congenitale în care o porțiune a tubului digestiv (esofag, duoden, intestin) nu s-a format complet sau este blocată. Include variante punctiforme și deleții sau duplicații.

Când se recomandă

Nou-născut sau făt cu atrezie gastrointestinală, mai ales dacă apar și alte malformații, sau istoric familial; la recomandarea medicului genetician sau neonatolog.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Pentru copii se recoltează o cantitate mică de sânge. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ al părinților.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă care poate explica malformația și ajută la estimarea riscului în sarcinile viitoare. Variantele de semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în cele 15 gene. Multe atrezii au cauze nongenetice sau neidentificate, deci nu se exclude originea ereditară în totalitate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.