Atrofie musculară spinală – panel genetic de 30 de gene (NE1801)

Denumiri: SMA panel genetic, atrofie spinală test genetic, panel gene neuron motor, amiotrofie spinală

Test genetic care analizează 30 de gene asociate cu atrofiile musculare spinale și boli apropiate, în care sunt afectați neuronii motori din măduva spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă. Include gena SMN1 și alte gene mai rare.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene)

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hipotonie sau slăbiciune musculară la sugar sau copil, pierderea achizițiilor motorii, slăbiciune musculară progresivă la adult cu suspiciune de boală de neuron motor, istoric familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă care confirmă sau susține diagnosticul și permite testarea familiei și planificarea îngrijirii. Variantele de semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în genele analizate; o boală ereditară nu este complet exclusă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Atrofie musculara spinala - panel 30 gene (NE1801)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.