Tulburări din spectrul autist – panel genetic 75 gene (NE0101)

Denumiri: panel genetic autism, TSA test genetic, gene asociate autismului, NE0101

Analiză genetică (secvențiere și detecție de deleții/duplicații) a 75 de gene asociate cu tulburările din spectrul autist și cu dizabilitatea intelectuală. Autismul are cauze multiple, iar o parte dintre cazuri au o cauză genetică identificabilă.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge total cu EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copil sau adult cu diagnostic de tulburare din spectrul autist, mai ales dacă există întârziere în dezvoltare, epilepsie, trăsături dismorfice sau alte cazuri în familie. Se face la indicația medicului, cu consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat de către pacient sau reprezentantul legal.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă într-o genă asociată autismului. Poate clarifica cauza și orienta supravegherea medicală. Interpretarea se face la medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în genele testate. Nu infirmă diagnosticul de autism și nu exclude o cauză genetică în alte gene.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Tulburari din spectrul autist - panel 75 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE0101)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.