Analize / Genetică

Panel genetic distrofii retiniene – 351 gene (OP0801)

Denumiri: Retinal Dystrophy Panel, test genetic retină, distrofie retiniană genetică, retinita pigmentară test genetic

Analizează prin secvențiere un set de 351 de gene asociate cu boli ereditare ale retinei, precum retinita pigmentară, boala Stargardt sau amauroza congenitală Leber. Ajută la stabilirea cauzei genetice a unei boli de vedere.

Când se recomandă

Diagnostic clinic de distrofie retiniană, istoric familial de boli ereditare ale ochiului, pierdere progresivă a vederii, pentru consiliere genetică sau planificare familială.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat și se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test. Rezultatul durează de obicei câteva săptămâni.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă sau susține diagnosticul genetic și ajută la estimarea modului de transmitere în familie. Pot apărea și variante de semnificație incertă, care nu permit o concluzie sigură.

Valori scăzute

Rezultatul fără variante patogene nu exclude o boală genetică, deoarece cauza poate fi într-o genă netestată sau într-un tip de modificare nedetectabil prin metodă. Interpretarea se face de medicul geneticist sau oftalmolog.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.