Analize / Genetică

Tulburări de deficit ale factorilor de coagulare – panel genetic 16 gene (HE0501)

Denumiri: panel genetic coagulare, hemofilie test genetic, deficit factori coagulare genetic, HE0501

Conținut educativ · echipa medicală

Analiză genetică (secvențiere și detecție de deleții/duplicații) a 16 gene care codifică factori ai coagulării sau proteine asociate. Poate identifica cauza ereditară a unor boli hemoragice, precum hemofilia sau deficitele rare de factori.

Interval de referințăFără variante patogene identificate
ProbăSânge total cu EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Sângerări prelungite sau frecvente, echimoze ușoare, timpi de coagulare alterați fără altă cauză, antecedente familiale de hemofilie sau alte tulburări de coagulare. Se recomandă la indicația medicului hematolog.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat. Spuneți medicului dacă ați primit recent transfuzii sau concentrate de factori de coagulare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă într-o genă a coagulării. Confirmă o cauză ereditară și permite consiliere pentru familie, iar interpretarea se face cu medicul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele analizate. Nu exclude complet o tulburare de coagulare, care poate avea și alte cauze, genetice sau dobândite.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
MedLife Tulburarile de deficit ale factorilor de coagulare - panel complex de 16 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0501) 3416 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.