Analize / Genetică

Fibroză hepatică congenitală – panel genetic de 52 de gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: fibroză hepatică congenitală genetic, panel NGS ficat, GA0101, ciliopatii hepatice, boli fibrochistice ale ficatului

Testul analizează 52 de gene implicate în boli ereditare ale ficatului cu fibroză și chisturi, inclusiv fibroza hepatică congenitală și afecțiuni asociate, prin secvențiere și căutarea delețiilor sau duplicațiilor. Ajută la confirmarea unui diagnostic genetic acolo unde clinica sau imagistica îl sugerează.

Când se recomandă

Fibroză hepatică de cauză neexplicată la copii sau tineri, hipertensiune portală, boală polichistică renală sau hepatică, istoric familial, la recomandarea gastroenterologului, nefrologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Sunt recomandate consilierea genetică și semnarea consimțământului informat.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă sau susține o cauză genetică a bolii și poate ghida supravegherea pacientului și testarea rudelor. Variantele cu semnificație incertă nu permit diagnosticul și se reevaluează ulterior.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește o variantă patogenă, cauza genetică nu poate fi exclusă complet, pentru că nu toate genele sau tipurile de modificări sunt acoperite de test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.