Analize / Genetică

Tulburări congenitale de glicozilare – panel genetic 48 gene (ME1901)

Denumiri: CDG panel genetic, defecte congenitale de glicozilare test genetic, PMM2 și alte gene CDG, ME1901

Analiză genetică (secvențiere și detecție de deleții/duplicații) a 48 de gene implicate în glicozilare, procesul prin care proteinelor li se atașează lanțuri de zaharuri. Defectele acestui proces dau un grup de boli ereditare rare, care pot afecta mai multe organe.

Când se recomandă

Întârziere în dezvoltare, hipotonie, convulsii, probleme hepatice sau de coagulare, tulburări de creștere, semne neurologice neexplicate, mai ales la copii. Se recomandă la indicația medicului, cu consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat. Spuneți medicului dacă ați avut transfuzii recente.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă care poate explica simptomele. Medicul genetician o interpretează în context clinic și poate recomanda testarea familiei.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele analizate. Nu exclude complet o tulburare de glicozilare, deoarece unele cauze genetice nu sunt acoperite de panel.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.