Analize / Genetică

Tulburări hematologice – panel genetic complex 270 gene (HE0101)

Denumiri: panel genetic hematologie, anemii ereditare test genetic, boli ereditare ale sângelui panel, HE0101

Analiză genetică (secvențiere și detecție de deleții/duplicații) a 270 de gene implicate în boli ereditare ale sângelui. Include anemii ereditare, afecțiuni ale membranei sau enzimelor eritrocitare, insuficiențe medulare, neutropenii și tulburări ale trombocitelor.

Când se recomandă

Anemie sau citopenii neexplicate, suspiciune de boală hematologică ereditară, antecedente familiale, rezultate neconcludente la testele uzuale. Se recomandă la indicația medicului hematolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat. Spuneți medicului dacă ați avut transfuzii recente sau transplant de celule stem.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă care poate explica boala. Semnificația ei depinde de gena afectată și de modul de transmitere, deci se discută cu medicul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele analizate. Nu exclude complet o boală ereditară, deoarece testul are limite tehnice și poate exista o cauză neacoperită.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.