Imunodeficiențe primare - panel genetic 336 de gene (IM0301)

Denumiri: panel imunodeficiențe primare, IDP genetic, NGS imunodeficiență primară 336 gene, IM0301

Test genetic extins prin secvențiere (NGS) care analizează 336 de gene asociate cu imunodeficiențele primare, boli moștenite în care sistemul imunitar funcționează deficitar. Varianta PLUS include și detecția delețiilor și duplicațiilor.

Interval de referințăFără variante genetice patogenice identificate (rezultat calitativ, raport genetic)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Infecții severe, frecvente sau cu germeni rari, boli autoimune sau inflamatorii cu debut precoce, valori anormale ale imunoglobulinelor sau limfocitelor, istoric familial de imunodeficiență, când un panel mai restrâns nu a explicat tabloul clinic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenică sau probabil patogenică poate confirma diagnosticul de imunodeficiență primară, poate indica tipul bolii și permite testarea rudelor. Variantele de semnificație incertă trebuie interpretate de medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Nu exclude o imunodeficiență, deoarece cauza poate fi într-o genă neinclusă sau poate fi dobândită.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Imunodeficienta primara - panel complex de 336 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0301)	4658 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.