Tulburări mitocondriale – panel genetic complex 37 gene (MI0101)

Denumiri: panel genetic mitocondrial, boli mitocondriale test genetic, citopatii mitocondriale, MI0101

Analiză genetică (secvențiere și detecție de deleții/duplicații) a 37 de gene implicate în funcția mitocondriilor, structurile celulare care produc energie. Defectele lor pot afecta organe cu consum mare de energie, precum creierul, mușchii, inima și ochii.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge total cu EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară, intoleranță la efort, convulsii, întârziere în dezvoltare, probleme de vedere sau auz, acidoză lactică neexplicată, boli multisistemice. Se recomandă la indicația medicului, cu consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă într-o genă mitocondrială nucleară. Poate explica simptomele și permite testarea rudelor, iar interpretarea se face la medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Nu exclude o boală mitocondrială, deoarece unele cauze sunt în ADN-ul mitocondrial sau în alte gene.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Tulburari mitocondriale - panel complex 37 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (MI0101)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.