Tulburări congenitale ale mono- și dizaharidelor – panel genetic 9 gene (ME2301)
Denumiri: panel genetic dizaharide, intoleranță ereditară la zaharuri test genetic, galactozemie fructozemie test genetic, ME2301
Analiză genetică (secvențiere și detecție de deleții/duplicații) a 9 gene implicate în metabolizarea sau absorbția unor zaharuri simple și duble. Poate identifica cauza unor boli ereditare, precum intoleranța la fructoză, galactozemia sau deficitul de sucrază-izomaltază.
Când se recomandă
Simptome digestive sau metabolice repetate după consumul unor zaharuri (diaree, vărsături, hipoglicemii), probleme hepatice la sugar sau suspiciune de boală ereditară de metabolism. Se recomandă de obicei la indicația medicului, cu consiliere genetică.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat. Spuneți medicului dacă ați avut transfuzii recente sau transplant de celule stem.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă genetică cu semnificație patogenă sau probabil patogenă. Ea se interpretează după tipul bolii (recesivă sau dominantă) și împreună cu simptomele, într-un consult de genetică medicală.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au identificat variante patogene în genele testate. Nu exclude complet o boală genetică, deoarece testul are limite tehnice și analizează doar anumite gene.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| MedLife Tulburari congenitale ale mono - si dizaharidelor - panel complex de 9 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME2301) | 3416 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.