Imunodeficiență combinată severă (SCID) - panel genetic 80 de gene (IM0101)

Denumiri: panel SCID, imunodeficiență combinată severă, NGS SCID 80 gene, IM0101

Test genetic prin secvențiere (NGS) care analizează 80 de gene implicate în imunodeficiențele combinate severe, forme rare în care limfocitele T, uneori și B sau NK, nu funcționează corect. Varianta PLUS include și detecția delețiilor sau duplicațiilor de material genetic.

Interval de referințăFără variante genetice patogenice identificate (rezultat calitativ, raport genetic)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA (uneori și salivă, conform laboratorului)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Infecții grave, repetate sau neobișnuite la sugari și copii, dezvoltare deficitară, diaree persistentă, candidoză, valori foarte scăzute ale limfocitelor T la imunofenotipare, istoric familial de imunodeficiență sau deces precoce în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar uneori se cere consimțământ informat. Transfuziile recente pot fi relevante, anunțați medicul.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenică sau probabil patogenică într-una dintre gene poate explica boala și permite stabilirea tipului de imunodeficiență, orientarea managementului și consilierea familiei. Variantele de semnificație incertă necesită interpretare de către medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate. Nu exclude complet o imunodeficiență, deoarece pot exista cauze genetice în alte gene sau mecanisme care nu sunt detectate prin această metodă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Imunodeficienta combinata severa - panel complex de 80 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0101)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.