Analize / Genetică

Panel hipoacuzie/surditate ereditară dominantă (36 gene)

Denumiri: surditate ereditară dominantă, hipoacuzie genetică, panel auz autozomal dominant, test genetic surditate

Analizează 36 de gene care, atunci când sunt modificate pe o singură copie, pot produce pierdere de auz cu transmitere autozomal dominantă. Poate explica o hipoacuzie neurosenzorială care apare în mai multe generații ale aceleiași familii.

Când se recomandă

Hipoacuzie neurosenzorială cu debut în copilărie sau la adultul tânăr, progresivă, cu istoric familial în care mai mulți membri, la generații succesive, au probleme de auz, după evaluare audiologică. Se recomandă de medicul ORL sau geneticianul clinic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă care poate explica pierderea de auz. Permite aflarea riscului de transmitere (50% pentru fiecare copil) și, uneori, anticiparea evoluției sau a unor semne asociate (sindromice).

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Nu exclude o origine genetică (pot fi implicate alte gene sau alte tipuri de transmitere) și nu elimină cauzele dobândite de hipoacuzie.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.