Analize / Genetică

Panel pierdere de auz autozomal recesivă (48 gene)

Denumiri: surditate ereditară recesivă, hipoacuzie genetică recesivă, panel auz autozomal recesiv, test genetic surditate

Analizează 48 de gene care, atunci când sunt modificate pe ambele copii, determină pierdere de auz cu transmitere autozomal recesivă. Părinții sunt de obicei purtători sănătoși, fără probleme de auz, motiv pentru care boala poate apărea fără istoric familial evident.

Când se recomandă

Hipoacuzie neurosenzorială congenitală sau cu debut în copilărie, la copii cu părinți care aud normal, după evaluare audiologică. Poate fi recomandat și în contextul planificării unei sarcini, la indicația medicului ORL sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat, iar pentru minori este necesar acordul părinților.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene pe ambele copii ale unei gene (sau o combinație relevantă), ceea ce explică hipoacuzia. Informează despre riscul de recurență în familie (25% la fiecare sarcină a cuplului de purtători) și, uneori, despre afecțiuni asociate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Nu exclude originea genetică (pot fi implicate gene neincluse) și nu elimină alte cauze, precum infecții sau expunerea la factori toxici.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.