Leucodistrofii și leucoencefalopatii – panel genetic de 118 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: panel leucodistrofii, leucoencefalopatii genetic, NGS leucodistrofie, boli ale substanței albe

Test genetic prin secvențiere de nouă generație, care analizează 118 gene implicate în bolile ereditare ale substanței albe a creierului. Include căutarea mutațiilor punctiforme (SEQ) și a delețiilor sau duplicațiilor de gene (DEL/DUP).

Interval de referințăNu există interval; se raportează variantele genetice identificate și clasificarea lor (patogenă, probabil patogenă, incertă, benignă).

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de leucodistrofie sau leucoencefalopatie ereditară: modificări ale substanței albe la RMN, regres al dezvoltării, spasticitate, tulburări de mers, convulsii sau cazuri similare în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Sunt necesare consimțământ informat, istoric familial și, de preferat, consiliere genetică înainte și după test. Rezultatele durează câteva săptămâni.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene într-o genă din panel poate confirma diagnosticul. Variantele cu semnificație incertă necesită studii suplimentare, uneori testarea familiei.

Valori scăzute

Un rezultat fără variante patogene nu exclude complet o boală genetică (poate exista o genă neacoperită sau o variantă nedetectată). Interpretarea se face împreună cu medicul neurolog și geneticianul.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Leucodistrofie si leucoencefalopatie - panel 118 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP	4761 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.