Limfohistiocitoza hemofagocitară – panel genetic complex de 15 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: HLH genetic, panel HLH, limfohistiocitoză hemofagocitară familială, HE1001

Test genetic prin secvențiere care analizează 15 gene asociate formelor ereditare de limfohistiocitoză hemofagocitară (HLH), o boală rară în care sistemul imun devine hiperactiv. Include mutații punctiforme (SEQ) și deleții/duplicații (DEL/DUP).

Interval de referințăNu există interval; se raportează variantele genetice identificate și clasificarea lor.

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de HLH la copii sau adulți: febră prelungită, splină mărită, scăderea celulelor din sânge, feritină foarte mare, cazuri în familie sau debut la vârstă mică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este nevoie de consimțământ informat și de consiliere genetică. Testul se solicită în context clinic de către un specialist; rezultatele durează câteva săptămâni.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene (de obicei în gene precum PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2) confirmă o formă ereditară și are implicații pentru tratament și pentru testarea rudelor.

Valori scăzute

Lipsa variantelor patogene nu exclude HLH, deoarece multe cazuri sunt dobândite (infecții, boli autoimune, cancer) sau implică gene neacoperite de panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Limfohistiocitoza hemofagocitara - panel complex de 15 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE1001)	3623 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.