Analize / Genetică

Panel gene MODY (secvențiere)

Denumiri: MODY, diabet monogenic, diabetul tânărului cu debut la maturitate, test genetic MODY

Analizează mai multe gene (de exemplu GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B) ale căror modificări provoacă MODY, un diabet ereditar cu transmitere autozomal dominantă. Un diagnostic exact ajută la alegerea corectă a tratamentului și la evaluarea riscului în familie.

Când se recomandă

Diabet apărut la tineri, istoric familial pe mai multe generații, hiperglicemie ușoară persistentă descoperită întâmplător, absența autoanticorpilor din diabetul de tip 1. Se recomandă la indicația medicului specialist.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost identificată o variantă patogenă sau probabil patogenă într-o genă MODY, ceea ce confirmă diagnosticul. Tipul genei determină evoluția bolii și abordarea terapeutică, stabilită de medic. Rudele pot fi testate pentru varianta respectivă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante cunoscute ca patogene în genele testate. MODY nu este complet exclus (pot exista deleții/duplicații sau gene netestate), iar o variantă cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.