Analize / Genetică

Panel gene MODY – deleții/duplicații (MLPA/CNV)

Denumiri: MODY deleții duplicații, diabet MODY MLPA, diabet monogenic CNV, MODY analiza dozei genice

Caută pierderi sau dubluri de segmente mari din genele asociate MODY, o formă ereditară rară de diabet care apare de obicei la tineri. Completează analiza care citește secvența genelor, deoarece aceste modificări mari nu pot fi văzute prin secvențiere obișnuită.

Când se recomandă

Diabet diagnosticat la vârstă tânără (de regulă sub 35–40 de ani), cu mai mulți membri ai familiei afectați, fără caracteristicile diabetului de tip 1 sau tip 2 obișnuit. Se recomandă de obicei după un rezultat negativ la analiza prin secvențiere. Se face la recomandarea medicului diabetolog sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este nevoie de consimțământ informat și, de preferință, de consiliere genetică înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație într-o genă MODY, ceea ce confirmă diagnosticul de diabet monogenic. Poate influența alegerea tratamentului și permite testarea rudelor. Interpretarea trebuie făcută de medicul genetician sau diabetolog.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în genele analizate. Nu exclude complet MODY, pentru că pot exista variante în secvența genelor sau în alte gene care nu sunt incluse în panel.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.