Analize / Genetică

Panel paragangliom/feocromocitom ereditar (17 gene)

Denumiri: feocromocitom ereditar, paragangliom genetic, gene SDHB SDHD, panel PPGL

Analizează 17 gene asociate cu predispoziția ereditară la paragangliom și feocromocitom, tumori rare ale țesutului neuroendocrin care pot produce hormoni (catecolamine). Identifică persoanele cu risc crescut, util pentru urmărire și pentru testarea rudelor.

Când se recomandă

Diagnostic de feocromocitom sau paragangliom, în special la persoane tinere, cu tumori multiple sau bilaterale, sau cu istoric familial. Se recomandă și rudelor unui pacient cu variantă cunoscută, la indicația medicului endocrinolog sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă într-o genă din panel, ceea ce indică predispoziție ereditară. Gena implicată influențează riscul de recidivă, de tumori multiple sau de alte afecțiuni asociate, și orientează supravegherea medicală. Rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Reduce probabilitatea unei forme ereditare, dar nu o exclude complet (pot fi implicate gene neanalizate sau tipuri de modificări nedetectate de metodă).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.