Analize / Genetică

Panel paraplegie spastică ereditară (92 gene)

Denumiri: paraplegie spastică familială, PSE, HSP panel genetic, spastic paraplegia NGS

Analizează 92 de gene implicate în paraplegiile spastice ereditare, un grup de boli neurologice caracterizate prin rigiditate și slăbiciune progresivă a picioarelor. Poate stabili cauza genetică și tipul de transmitere în familie.

Când se recomandă

Mers rigid sau dificil, spasticitate progresivă a membrelor inferioare, uneori cu alte semne neurologice, cu sau fără istoric familial, după excluderea altor cauze (compresii medulare, boli demielinizante, carențe). Se recomandă de medicul neurolog sau geneticianul clinic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost găsită o variantă patogenă sau probabil patogenă care explică simptomele și confirmă diagnosticul. Permite estimarea riscului pentru rude și poate aduce informații despre evoluția bolii. Interpretarea se face de specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele analizate. Nu exclude boala (pot exista modificări în alte gene sau tipuri de variante nedetectate), iar variantele cu semnificație incertă necesită discuție cu un medic genetician.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.