Analize / Genetică

Panel sindrom brahio-oto-renal – 3 gene PLUS

Denumiri: sindrom BOR, brahio-oto-renal EYA1 SIX1 SIX5, test genetic BOR, surditate cu anomalii renale

Test genetic pentru sindromul brahio-oto-renal, o boală ereditară rară cu anomalii ale gâtului (fistule branhiale), ale urechii cu pierdere de auz și ale rinichilor. De regulă sunt analizate genele EYA1, SIX1 și SIX5; varianta PLUS poate include și detectarea delețiilor sau duplicațiilor, în funcție de laborator.

Când se recomandă

Pierdere de auz asociată cu malformații ale urechii, fistule sau chisturi pe gât și anomalii renale, sau istoric familial al acestui sindrom. Se recomandă consult genetic înainte și după test.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se semnează de obicei un consimțământ informat pentru testarea genetică.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă diagnosticul genetic. Aceasta are implicații pentru urmărirea rinichilor și a auzului și pentru riscul în familie, de explicat în consult genetic.

Valori scăzute

Rezultatul negativ scade probabilitatea sindromului, dar nu o exclude: unele cauze genetice nu sunt acoperite de panel.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.