Analize / Genetică

Panel de surditate nonsindromică – panel complex 138 gene PLUS (EA0201)

Denumiri: test genetic hipoacuzie, panel genetic surditate, surditate ereditară nonsindromică, NGS hipoacuzie

Analiză genetică prin secvențiere de nouă generație, care examinează un grup mare de gene (138) implicate în pierderea ereditară a auzului care apare izolat, fără alte probleme asociate. Ajută la stabilirea cauzei genetice a hipoacuziei.

Când se recomandă

Pierdere de auz congenitală sau cu debut în copilărie sau la vârsta adultă, fără cauză clară; istoric familial de surditate; planificarea unei sarcini într-o familie afectată; la recomandarea medicului ORL sau a medicului geneticist.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează de obicei acordul informat. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă genetică cu posibil rol în pierderea auzului. Semnificația depinde de gena implicată, de tipul variantei și de modul de transmitere (autosomal recesiv, dominant, X-linkat); informația este utilă pentru consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă explicativă în genele testate. Nu exclude o cauză genetică neacoperită de panel și nu exclude cauze ne-genetice, cum ar fi infecții, medicamente sau expunerea la zgomot.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.