Analize / Genetică

Panel de surditate sindromică – panel complex 138 gene PLUS (EA0401)

Denumiri: test genetic surditate sindromică, panel genetic hipoacuzie sindromică, sindrom Usher test genetic, sindrom Pendred test genetic

Analiză genetică prin secvențiere de nouă generație pentru genele implicate în sindroamele ereditare care includ pierderea auzului împreună cu alte manifestări, de exemplu probleme de vedere, de rinichi, de tiroidă sau de inimă. Ajută la confirmarea unui sindrom suspectat.

Când se recomandă

Hipoacuzie asociată cu alte semne (probleme oculare, renale, cardiace, malformații ale urechii sau ale gâtului, anomalii de pigmentare); istoric familial; la recomandarea medicului geneticist, ORL sau pediatru.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează de obicei acordul informat. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă genetică posibil legată de un sindrom cu surditate. Interpretarea depinde de gena implicată, de tipul variantei și de tabloul clinic și trebuie făcută de un medic genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă explicativă în genele testate. Nu exclude complet un sindrom genetic, deoarece unele cauze pot să nu fie detectate de acest panel.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.