Panel genetic vitreo-retinopatii (24 de gene) – secvențiere și deleții/duplicații
Denumiri: vitreoretinopatie exudativă familială, FEVR genetic, panel genetic retină, OP0701
Test genetic care analizează 24 de gene implicate în boli ereditare ale vitrosului și retinei, cum ar fi vitreoretinopatia exudativă familială, sindromul Stickler sau boala Norrie. Include atât secvențierea genelor (modificări punctuale), cât și căutarea delețiilor sau duplicațiilor de segmente mari.
Când se recomandă
Suspiciune de boală retiniană ereditară, dezlipiri de retină la vârstă tânără sau în familie, vascularizație retiniană anormală la copii, confirmarea diagnosticului clinic și consiliere genetică în familie.
Pregătire
Nu este necesar postul. Se semnează un consimțământ informat, iar rezultatul se discută de preferat cu un medic genetician sau oftalmolog. Timpul de răspuns este de câteva săptămâni.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă într-una dintre gene, ceea ce susține diagnosticul și permite testarea rudelor. Variantele de semnificație incertă necesită interpretare atentă și nu confirmă boala.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzală în genele analizate. Nu exclude o boală ereditară, deoarece cauza poate fi într-o genă neinclusă în panel sau într-un tip de modificare nedetectabil prin această metodă.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| MedLife Vitreo-retinopatiile - panel complex de 24 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (OP0701) | 3726 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.