Test Panorama Clasic + deleția 22q11.2 (sindrom DiGeorge)

Denumiri: Panorama cu 22q11, Panorama DiGeorge, NIPT 22q11.2, screening sindrom DiGeorge

Include analiza Panorama Clasic (trisomiile 21, 18, 13, cromozomii sexuali, triploidie) la care se adaugă screeningul pentru microdeleția 22q11.2, asociată cu sindromul DiGeorge. Acesta poate cauza malformații cardiace, probleme imunitare și întârzieri de dezvoltare. Este un test de screening, nu de diagnostic.

Interval de referințăRisc scăzut pentru aneuploidiile testate și pentru deleția 22q11.2

ProbăSânge venos matern (tub special pentru ADN liber circulant)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Sarcină singulară, de la aproximativ 9 săptămâni, mai ales când ecografia arată malformații cardiace sau există istoric familial de sindrom DiGeorge.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Informați medicul și laboratorul despre sarcini multiple, transplant, transfuzii sau pierderea unui făt.

Valori crescute

Un rezultat cu risc crescut indică probabilitate mai mare pentru anomalia respectivă, nu diagnostic. Este nevoie de consult genetic și de test diagnostic invaziv. Uneori se testează și părinții.

Valori scăzute

Risc scăzut pentru anomaliile incluse. Testul nu exclude alte boli genetice sau malformații, deci urmărirea ecografică rămâne importantă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț2700 lei · Regina Maria

Preț mediu2869 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Regina Mariacel mai ieftin Test Panorama Cu 22Q11 (Sindrom DiGeorge)	2700 lei	Vezi ↗
MedLife Test Panorama Clasic + deletia 22q11.2	3038 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.