Paraplegie spastică tip 2 (SPG2) – gena PLP1
Denumiri: SPG2, gena PLP1, boala Pelizaeus-Merzbacher, proteolipid protein 1
Testul genetic analizează gena PLP1, situată pe cromozomul X, care codifică o proteină importantă pentru teaca de mielină a nervilor. Variantele patogene ale acestei gene pot cauza paraplegie spastică tip 2 sau boala Pelizaeus-Merzbacher. Ambele afecțiuni apar predominant la băieți și bărbați.
Când se recomandă
Rigiditate și slăbiciune progresivă a picioarelor, întârziere în dezvoltarea motorie, mișcări anormale ale ochilor la copil, istoric familial de boală neurologică legată de cromozomul X, confirmarea unui diagnostic stabilit clinic sau în urma unui RMN cerebral.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar în unele laboratoare este necesar consimțământul informat semnat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în PLP1, ceea ce confirmă diagnosticul genetic. Tipul modificării (duplicație, deleție sau mutație punctiformă) influențează forma și severitatea bolii. Rezultatul se interpretează împreună cu medicul genetician, iar familia poate beneficia de consiliere genetică. Femeile purtătoare pot fi asimptomatice sau pot avea simptome ușoare.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenă în regiunile analizate. Acest lucru scade probabilitatea unei cauze în PLP1, dar nu exclude complet boala, deoarece există alte gene implicate în paraplegiile spastice și metoda are limite de detecție. Medicul poate recomanda teste suplimentare.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo Paraplegie spastica tip 2 (gena PLP1) | 2746 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.