Analize / Genetică

Paraplegie spastică tip 56 – secvențierea genei CYP2U1 (SPG56)

Denumiri: SPG56, gena CYP2U1, paraplegie spastică ereditară, secvențiere CYP2U1

Testul genetic analizează secvența genei CYP2U1, asociată cu paraplegia spastică ereditară de tip 56, o boală rară care provoacă rigiditate și slăbiciune progresivă a picioarelor. Boala se transmite autozomal recesiv, adică ambii părinți sunt purtători.

Când se recomandă

Rigiditate sau slăbiciune a membrelor inferioare cu debut în copilărie sau la tânăr, istoric familial de paraplegie spastică, confirmarea unui diagnostic stabilit clinic, consiliere genetică în familie.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consult genetic înainte de test și semnarea consimțământului informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în gena CYP2U1, în general pe ambele copii ale genei, ceea ce confirmă diagnosticul de SPG56. Rudele pot fi testate pentru starea de purtător, iar rezultatul se discută cu medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au identificat variante cunoscute ca patogene în această genă. Nu exclude alte forme de paraplegie spastică, determinate de alte gene, iar variantele cu semnificație incertă necesită interpretare specializată.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.