Boala Parkinson familială tip 9 (gena ATP13A2)

Denumiri: Parkinson gena ATP13A2, PARK9, ATP13A2, sindrom Kufor-Rakeb

Testul analizează gena ATP13A2, asociată cu o formă foarte rară de parkinsonism cu debut juvenil, numită sindrom Kufor-Rakeb. Boala poate include, pe lângă simptomele motorii, tulburări de mișcare ale privirii și modificări cognitive. Este un test genetic care se face o singură dată în viață.

Interval de referințăNegativ (nu se depistează variante patogenice)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La persoane cu parkinsonism cu debut foarte precoce, mai ales în familii cu rudenie apropiată între părinți sau mai mulți membri afectați, la recomandarea specialistului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogenice în ATP13A2. Transmiterea este autozomal recesivă, deci boala apare când ambele copii ale genei sunt afectate. Interpretarea aparține medicului genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în regiunile testate. Nu exclude alte cauze genetice sau neereditare de parkinsonism.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Boala Parkinson familiala tip 9 (ATP13A2)	7319 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.