Boala Parkinson familială tip 2 (gena PARK2)

Denumiri: Parkinson gena PARK2, PARK2, parkină, Parkinson juvenil

Testul analizează gena PARK2 (parkina), una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale bolii Parkinson cu debut foarte precoce (adesea sub 40–45 de ani). Include de regulă și căutarea delețiilor sau duplicărilor unor porțiuni din genă. Este un test genetic care se face o singură dată în viață.

Interval de referințăNegativ (nu se depistează variante patogenice sau deleții/duplicări)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La persoane cu simptome parkinsoniene apărute la vârstă tânără sau cu istoric familial, la recomandarea neurologului sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogenice în PARK2. Transmiterea este autozomal recesivă, deci boala apare de obicei când ambele copii ale genei sunt afectate. Persoanele cu o singură copie afectată sunt purtătoare. Interpretarea aparține medicului genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în regiunile analizate. Nu exclude boala Parkinson cu altă cauză sau variante în alte gene.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Boala Parkinson familiala tip 2 (PARK2)	4736 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.