Boala Parkinson familială tip 6 (gena PINK1)
Denumiri: Parkinson gena PINK1, PARK6, PINK1
Testul analizează gena PINK1, implicată în funcționarea mitocondriilor (centralele energetice ale celulei). Variantele patogenice cauzează o formă rară de boală Parkinson ereditară cu debut precoce. Este un test genetic care se face o singură dată în viață.
Când se recomandă
La persoane cu Parkinson cu debut precoce sau cu istoric familial, la recomandarea neurologului sau a geneticianului.
Pregătire
Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogenice în PINK1. Transmiterea este autozomal recesivă: boala apare când ambele copii ale genei sunt afectate, iar persoanele cu o singură copie sunt de regulă purtătoare. Rezultatul se discută cu medicul genetician.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în regiunile testate. Nu exclude boala Parkinson cu alte cauze sau variante în alte gene.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo Boala Parkinson familiala tip 6 (PINK1) | 3659 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.