Boala Parkinson familială tip 1/4 (gena SNCA)

Denumiri: Parkinson gena SNCA, PARK1, PARK4, alfa-sinucleină, SNCA

Testul analizează gena SNCA, care codifică alfa-sinucleina. Variante punctiforme sau copii în plus ale genei (duplicări, triplicări) pot cauza o formă rară de boală Parkinson ereditară, adesea cu debut mai precoce. Este un test genetic care se face o singură dată în viață.

Interval de referințăNegativ (nu se depistează variante patogenice sau modificări de număr de copii)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La persoane cu Parkinson cu debut precoce sau cu istoric familial, la recomandarea neurologului sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică sau o modificare a numărului de copii ale genei SNCA. Transmiterea este autozomal dominantă. Rezultatul trebuie interpretat de medicul specialist, în context clinic și familial.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit modificări patogenice în gena SNCA. Nu exclude boala Parkinson, care are în majoritatea cazurilor cauze nelegate de această genă, nici alte forme genetice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Boala Parkinson familiala tip 1/4 (SNCA)	2841 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.