Analize / Genetică

Boala Parkinson – panel genetic de 82 de gene (secvențiere + deleții/duplicații)

Denumiri: test genetic Parkinson, panel gene Parkinson, NE1501, parkinsonism ereditar

Analizează prin secvențiere de nouă generație 82 de gene asociate cu boala Parkinson și cu formele înrudite de parkinsonism. Caută atât modificări punctiforme în ADN, cât și deleții sau duplicații ale unor segmente de genă. Arată dacă există o cauză genetică ereditară, nu stabilește singur diagnosticul.

Când se recomandă

Debut al bolii înainte de 50 de ani, mai mulți membri ai familiei afectați, forme atipice sau cu evoluție rapidă, la recomandarea medicului neurolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De regulă se semnează un consimțământ informat, iar testarea este însoțită de consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă într-una dintre gene, ceea ce poate explica boala și are relevanță pentru rudele apropiate. Pot apărea și variante de semnificație incertă, care nu permit o concluzie sigură și se interpretează de medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă cauzatoare în genele testate. Nu exclude boala Parkinson și nici o cauză genetică necunoscută sau netestată prin acest panel.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.