Encefalopatie epileptică infantilă precoce tip 9 - secvențierea genei PCDH19

Denumiri: gena PCDH19, EIEE9, epilepsie limitată la femei, DEE9

Analizează secvența genei PCDH19, situată pe cromozomul X. Variantele patogene sunt asociate cu epilepsie cu debut precoce, mai frecvent la fete, adesea cu crize în grupuri și tulburări de dezvoltare sau de comportament.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Crize epileptice în clustere cu debut în copilărie, mai ales la fete, cu întârziere de dezvoltare, sau istoric familial sugestiv; la recomandarea neurologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă în PCDH19. Dacă este patogenă, explică de obicei tabloul clinic și permite consiliere familială; transmiterea are un tipar particular, legat de cromozomul X.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude alte cauze genetice ale epilepsiei, iar medicul poate recomanda un panel mai larg.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Encefalopatie epileptică infantilă precoce tipul 9 - secvențierea genei PCDH19	2307 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.