PKD1 și PKD2 – deleții/duplicații (rinichi polichistic)

Denumiri: PKD1, PKD2, MLPA PKD1 PKD2, boala polichistică renală autozomal dominantă, ADPKD test genetic

Test genetic care caută pierderi sau dubluri de segmente mari din genele PKD1 și PKD2, implicate în boala polichistică renală autozomal dominantă. Se face de obicei prin tehnica MLPA și completează secvențierea genelor, care caută mutații mici.

Interval de referințăNegativ (nu se detectează deleții sau duplicații în genele PKD1 și PKD2)

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Chisturi renale multiple la ecografie sau RMN cu istoric familial, confirmarea diagnosticului atunci când imagistica este neconcludentă, evaluarea rudelor, inclusiv a potențialilor donatori de rinichi, și consiliere genetică înainte de sarcină.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar laboratorul poate cere un consimțământ informat semnat.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a găsit o deleție sau duplicație în PKD1 sau PKD2, ceea ce susține diagnosticul de boală polichistică renală. Rezultatul se discută cu nefrologul sau geneticianul, inclusiv pentru testarea rudelor.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude boala, deoarece pot exista mutații mici, care nu se văd prin această metodă, sau alte gene implicate. De aceea medicul poate recomanda și secvențierea genelor.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica PKD1 & PKD2 (gene) - deleții/duplicații	2352 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.