Analize / Genetică

PKD1 și PKD2 (gene) – secvențiere

Denumiri: boala polichistică renală, PKD1, PKD2, ADPKD test genetic, rinichi polichistic

Test genetic care citește secvența genelor PKD1 și PKD2, ale căror modificări cauzează boala polichistică renală autozomal dominantă. Rezultatul arată dacă există o variantă care explică boala sau riscul de a o dezvolta.

Când se recomandă

Chisturi renale multiple la ecografie, istoric familial de rinichi polichistic, evaluarea unui posibil donator de rinichi din familie, diagnostic neclar la imagistică.

Pregătire

Nu necesită condiții speciale, nu este nevoie de repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă în PKD1 sau PKD2, ceea ce confirmă diagnosticul. Interpretarea și testarea rudelor se discută cu medicul genetician. Uneori se găsesc variante cu semnificație incertă, care necesită analiză suplimentară.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenă cunoscută. Nu exclude complet boala, deoarece unele modificări nu sunt detectate prin secvențiere sau pot afecta alte gene.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.