Analize / Genetică

Gena PKD1 – secvențiere (boala polichistică renală autosomal dominantă)

Denumiri: PKD1, rinichi polichistic, ADPKD, poliChistoză renală

Testul citește secvența genei PKD1, cea mai frecventă cauză a bolii polichistice renale autosomal dominante. Boala duce la apariția treptată a unor chisturi în rinichi, care le pot mări și pot afecta funcția lor în timp.

Când se recomandă

Chisturi renale multiple pe ecografie, istoric familial de rinichi polichistic, hipertensiune la vârstă tânără, necesitatea confirmării diagnosticului când imagistica este neconcludentă, evaluarea unui potențial donator de rinichi din familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă în PKD1, ceea ce confirmă diagnosticul. Bolile cu variante de trunchiere în PKD1 evoluează adesea mai rapid decât cele cu PKD2. Copiii unui părinte afectat au risc de 50% de a moșteni varianta.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în PKD1. Nu exclude boala, deoarece poate fi cauzată de gena PKD2 sau de alte gene, iar gena PKD1 are regiuni dificil de analizat. Rezultatul se interpretează împreună cu imagistica.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.