Analize / Genetică

Gena PKD2 – secvențiere (boala polichistică renală autosomal dominantă)

Denumiri: PKD2, rinichi polichistic, ADPKD tip 2, policistoză renală

Testul citește secvența genei PKD2, a doua cauză ca frecvență a bolii polichistice renale autosomal dominante, după PKD1. Boala se manifestă prin chisturi renale, de obicei cu evoluție mai lentă decât în cazul PKD1.

Când se recomandă

Chisturi renale multiple, istoric familial de rinichi polichistic, hipertensiune precoce, când testul PKD1 este negativ și suspiciunea rămâne, evaluarea unui donator de rinichi din familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă în PKD2, ceea ce confirmă diagnosticul. Boala apare de obicei mai târziu și progresează mai lent decât cea cauzată de PKD1. Fiecare copil al unui părinte afectat are risc de 50%.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în PKD2. Nu exclude boala, care poate fi cauzată de PKD1 sau de alte gene, iar unele modificări mari necesită teste suplimentare. Se interpretează împreună cu imagistica și istoricul familial.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.