Analize / Genetică

Gena PKHD1 – deleții/duplicații

Denumiri: PKHD1 MLPA, PKHD1 CNV, polichistoză renală recesivă, ARPKD deleții

Testul caută pierderi sau câștiguri de segmente mari din gena PKHD1, implicată în boala renală polichistică autosomal recesivă. Completează secvențierea genei, care detectează doar modificări punctiforme.

Când se recomandă

Suspiciune de boală polichistică renală recesivă când secvențierea nu a găsit două variante patogene sau a găsit doar una; testare familială când o deleție este deja cunoscută; consiliere genetică înaintea unei sarcini.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în PKHD1. Împreună cu o altă variantă patogenă pe cealaltă copie a genei, confirmă boala. O singură modificare indică de obicei starea de purtător. Interpretarea se face de către medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații mari în PKHD1. Nu exclude variante punctiforme, care se caută prin secvențiere, și nu elimină complet diagnosticul.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.