Analize / Genetică

Gena PKHD1 – secvențiere (boala renală polichistică autosomal recesivă)

Denumiri: PKHD1, ARPKD, rinichi polichistic recesiv, fibroză hepatică congenitală

Testul analizează gena PKHD1, a cărei alterare în ambele copii cauzează boala renală polichistică autosomal recesivă. Aceasta apare de obicei în perioada prenatală sau la nou-născut și afectează rinichii și ficatul.

Când se recomandă

Rinichi mărit și hiperecogen la ecografia fătului sau a copilului, oligohidramnios, hipertensiune la copil mic, fibroză hepatică congenitală, istoric de un copil afectat în familie, planificare familială.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat. La testul prenatal se folosesc alte tipuri de probe, stabilite de medic.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în PKHD1. Două variante, una pe fiecare copie a genei, confirmă diagnosticul. O singură variantă înseamnă de obicei starea de purtător, fără boală. Dacă ambii părinți sunt purtători, riscul de boală la fiecare sarcină este de 25%.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în zonele analizate, ceea ce face diagnosticul improbabil. Nu exclude deleții sau duplicații mari, care se testează separat, nici alte cauze de rinichi polichistici.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.