Analize / Genetică

Testare genetică mutații somatice în gena POLE

Denumiri: mutații POLE, POLE exonuclează, POLE cancer endometrial, POLE somatic

Conținut educativ · echipa medicală

Gena POLE participă la corectarea erorilor la copierea ADN-ului. Mutațiile din zona sa exonucleazică, apărute în celulele tumorale, produc un număr foarte mare de alte mutații în tumoră. Testul se folosește mai ales în cancerul de endometru, pentru clasificarea moleculară și estimarea prognosticului.

Interval de referințăNegativ (nu se detectează mutații patogene în domeniul exonucleazic al genei POLE)
ProbăȚesut tumoral (bloc de parafină sau secțiuni)
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La recomandarea oncologului sau ginecologului oncolog, în cancerul de endometru și uneori în alte tumori, pentru stabilirea subtipului molecular.

Pregătire

Nu necesită pregătire; se analizează țesutul tumoral deja recoltat.

Valori crescute

O mutație patogenă POLE identifică un subtip molecular distinct. În cancerul de endometru este, de obicei, asociat cu un prognostic favorabil, dar decizia terapeutică ține cont de toți factorii și aparține medicului oncolog.

Valori scăzute

Absența mutației înseamnă că tumora nu aparține acestui subtip. Încadrarea moleculară se completează cu alte teste (de exemplu MMR și p53), la recomandarea medicului.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Regina Maria Testare genetica mutatii somatice in gena Pole 1200 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.