Analize / Genetică

Polipoză adenomatoasă familială (FAP) – mutații APC

Denumiri: FAP, gena APC, polipoză colonică familială, secvențiere APC

Test genetic care analizează gena APC, implicată în controlul creșterii celulelor din mucoasa colonului. Variantele patogene produc polipoză adenomatoasă familială, boală ereditară cu sute de polipi în colon și risc foarte mare de cancer colorectal dacă nu este supravegheată.

Când se recomandă

Mulți polipi colonici (de regulă peste 10–20), cancer colorectal la vârstă tânără, istoric familial de FAP sau o variantă APC cunoscută în familie. Uneori se analizează împreună cu gena MUTYH.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Sunt recomandate consilierea genetică și consimțământul informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: există o variantă patogenă APC, deci un risc ridicat de polipoză și cancer colorectal. Medicul stabilește supravegherea endoscopică și eventualele alte măsuri; rudele de gradul I pot fi testate pentru varianta respectivă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o variantă patogenă APC. Dacă suspiciunea clinică este mare, se pot lua în calcul alte gene (de exemplu MUTYH) sau alte metode; un rezultat negativ nu exclude toate cauzele ereditare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.