Analize / Genetică

Polipoza adenomatoasă familială (gena APC) – deleții-duplicații (MLPA)

Denumiri: FAP, gena APC, MLPA APC, polipoză colonică familială

Test genetic care caută pierderi sau dubluri mari de material genetic în gena APC, asociată cu polipoza adenomatoasă familială. În această boală apar numeroase polipi în colon, cu risc crescut de cancer colorectal.

Când se recomandă

Zeci sau sute de polipi colonici, istoric familial de polipoză sau cancer colorectal la vârstă tânără, atunci când secvențierea genei APC nu a găsit explicația. Se face de obicei după consult de genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Este recomandat consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație în APC, ceea ce confirmă predispoziția ereditară. Medicul va recomanda supraveghere și testarea rudelor apropiate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații mari în APC. Nu exclude alte tipuri de variante (care se caută prin secvențiere) sau alte gene implicate în polipoză.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.