Boala Pompe (boală de stocare a glicogenului tip II) – gena GAA

Denumiri: Pompe, gena GAA, glicogenoză tip II, deficit de alfa-glucozidază acidă

Analizează gena GAA, care produce enzima alfa-glucozidază acidă. Când enzima lipsește sau funcționează slab, glicogenul se acumulează în mușchi, provocând boala Pompe, moștenită autozomal recesiv.

Interval de referințăFără variante patogene; rezultatul este interpretat de medicul genetician

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară progresivă, dificultăți de respirație, inimă mărită la sugar, valori crescute ale CK; la recomandarea medicului, de obicei după testul enzimatic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face cu consimțământ informat și consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au identificat variante patogene în GAA care confirmă diagnosticul genetic. Forma bolii (infantilă sau cu debut tardiv) depinde de variante și de activitatea enzimei. Se recomandă consiliere pentru familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în gena analizată. Nu exclude complet boala; se corelează cu testul enzimatic și cu simptomele.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Boala Pompe (boală de stocare a glicogenului tip II), gena GAA	3432 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.