Analize / Genetică

Detecție mutații în gena PON1 (Paraoxonaza 1)

Denumiri: PON1, paraoxonaza 1, polimorfism PON1 Q192R, PON1 L55M, test genetic PON1

Conținut educativ · echipa medicală

Testul caută variante (polimorfisme) ale genei care codifică paraoxonaza 1, o enzimă asociată cu HDL-colesterolul. Enzima ajută la protejarea colesterolului LDL de oxidare și la neutralizarea unor pesticide organofosforice. Variantele frecvente pot modifica activitatea enzimei.

Interval de referințăGenotip fără variante (normal) sau variante identificate; interpretarea se face în raportul genetic
ProbăSânge venos recoltat pe EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La recomandarea medicului, în evaluări de risc cardiovascular sau metabolic, în special la persoane cu antecedente familiale, sau în contexte de expunere profesională la pesticide.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul se face o singură dată în viață, deoarece genele nu se schimbă. În mod uzual se semnează un acord informat pentru testarea genetică.

Valori crescute

Prezența unei variante (mutații) înseamnă că enzima poate avea activitate mai mică sau diferită. Aceasta nu este o boală și nu înseamnă că veți face infarct sau alte afecțiuni. Este doar un factor de risc minor, care se interpretează împreună cu colesterolul, tensiunea, fumatul și vârsta.

Valori scăzute

Absența variantelor căutate (genotip normal) nu elimină riscul cardiovascular, care depinde în principal de alți factori: colesterol, tensiune, diabet, fumat, stil de viață.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Synevo Detectie mutatii in gena PON1-Gen (Paraoxonase 1-Gen) 956 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.