Analize / Genetică

Porfiria acută intermitentă – testare genetică HMBS (secvențiere + MLPA)

Denumiri: PAI test genetic, gena HMBS, porfirie acută intermitentă, secvențiere HMBS

Analizează gena HMBS, la care modificările cauzează porfiria acută intermitentă, o boală rară moștenită autosomal dominant. Secvențierea citește gena literă cu literă, iar MLPA detectează ștergeri sau duplicații mari care nu se văd la secvențiere.

Când se recomandă

Pentru confirmarea diagnosticului după teste biochimice sugestive (porfobilinogen urinar crescut în timpul unei crize), la persoane cu dureri abdominale intense recurente fără altă cauză și simptome neurologice sau psihice, sau pentru testarea rudelor unei persoane cu variantă cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar la laborator se semnează un consimțământ informat.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene în HMBS confirmă predispoziția genetică la porfiria acută intermitentă. Mulți purtători nu au niciodată crize, deoarece boala are penetranță scăzută. Rezultatul permite testarea rudelor și prevenirea factorilor declanșatori împreună cu medicul.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește nicio variantă patogenă, diagnosticul genetic nu este confirmat. Rar, o variantă poate rămâne nedetectată de metodă, iar diagnosticul se bazează și pe testele biochimice din urină în timpul simptomelor.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.